Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) zyskują coraz większą popularność wśród przyszłych rodziców. Są one nowoczesnym narzędziem diagnostycznym, które pozwala ocenić zdrowie płodu bez ryzyka dla matki i dziecka. Dzięki postępowi w medycynie są coraz dokładniejsze, bardziej dostępne i bezpieczne.
Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) to zaawansowane testy genetyczne, które analizują materiał genetyczny płodu, obecny we krwi matki. Są one wykonywane już od 10. tygodnia ciąży i pozwalają na wczesne wykrywanie pewnych nieprawidłowości chromosomowych, takich jak:
- Zespół Downa (trisomia 21),
- Zespół Edwardsa (trisomia 18),
- Zespół Pataua (trisomia 13),
- Nieprawidłowości chromosomów płciowych (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera).
Badania te są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka, ponieważ polegają na analizie próbki krwi, bez konieczności ingerencji w środowisko płodowe (jak w przypadku amniopunkcji).
Najpopularniejsze rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych
Nieinwazyjne badania prenatalne obejmują różnorodne testy genetyczne, które różnią się zakresem analizy oraz dokładnością. Wybór odpowiedniego testu zależy od potrzeb przyszłych rodziców, zaleceń lekarza oraz dostępności w danej placówce medycznej. Oto najpopularniejsze rodzaje tych badań:
- Test Harmony — to jeden z najbardziej znanych i sprawdzonych testów. Harmony koncentruje się na wykrywaniu trisomii chromosomów 21, 18 i 13, czyli zespołów Downa, Edwardsa i Pataua. Czułość testu w przypadku zespołu Downa wynosi ponad 99%.
- Test Panorama — oprócz trisomii test Panorama identyfikuje także mikrodelecje, czyli drobne ubytki w chromosomach oraz nieprawidłowości w chromosomach płciowych. Jego dodatkową zaletą jest możliwość przeprowadzenia go w ciążach bliźniaczych.
- Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) — to jedno z najbardziej kompleksowych badań NIPT, które wykrywa nie tylko trisomie, ale także inne rzadkie aberracje chromosomowe. Test jest szczególnie ceniony za swoją szeroką dostępność i dokładność, która w przypadku zespołu Downa sięga ponad 99%.
- Test Veracity — to nowoczesny test oferujący bardzo szczegółową analizę genetyczną. Może być dostosowany do indywidualnych potrzeb przyszłych rodziców, umożliwiając wybór zakresu badania w zależności od ryzyka genetycznego.
Każdy z tych testów ma swoje unikalne cechy i zalety, dlatego warto skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę, aby wybrać badanie najlepiej odpowiadające Twoim potrzebom i oczekiwaniom.
Dla kogo są przeznaczone nieinwazyjne badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne mogą być wykonane u większości kobiet w ciąży, jednak szczególnie zaleca się je w przypadku:
- kobiet powyżej 35. roku życia,
- ciąży wysokiego ryzyka, np. z wywiadem genetycznym w rodzinie,
- wcześniejszych nieprawidłowych wyników badań USG lub testów biochemicznych,
- ciąż z zapłodnienia in vitro.
Warto pamiętać, że choć badania są dostępne niemal dla każdej ciężarnej, ich wykonanie wymaga konsultacji z lekarzem, który pomoże ocenić, czy są one odpowiednie w danym przypadku.
Nieinwazyjne badania prenatalne — zalety i ograniczenia
Nieinwazyjne badania prenatalne mają wiele zalet. Przede wszystkim są całkowicie bezpieczne, a ich dokładność w wykrywaniu trisomii chromosomów 21, 18 i 13 wynosi ponad 99%. Pozwalają na wczesne wykrycie nieprawidłowości, co daje rodzicom więcej czasu na przygotowanie się lub podjęcie decyzji dotyczących dalszego postępowania.
Jednak NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. W przypadku pozytywnego wyniku testu konieczne jest potwierdzenie diagnozy bardziej precyzyjną metodą inwazyjną. Ponadto NIPT nie wykrywa wszystkich możliwych wad genetycznych, takich jak niektóre choroby jednogenowe.
Podsumowanie
Nieinwazyjne badania prenatalne to przełomowe narzędzie diagnostyczne, które umożliwia wykrycie wielu wad genetycznych bez ryzyka dla matki i dziecka. Dzięki ich wysokiej dokładności i bezpieczeństwu stanowią istotne wsparcie dla przyszłych rodziców w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących zdrowia dziecka. Jeśli zastanawiasz się, czy takie badanie jest dla Ciebie odpowiednie, skonsultuj się z lekarzem prowadzącym ciążę, który pomoże dobrać najlepsze rozwiązanie.